Asesoramiento y dirección de estudios de diagnóstico genético y genómico para pacientes, y sus familias y facultativos, de trastornos de probada y sospechada etilología genética.
En la consulta de Genética Clínica, el Dr. Enrique Nogueira, consultor de genética con dilatado trabajo y experiencia en biología y genética molecular, con la colaboración de facultativos expertos en citogenética, ofrece (tras una consideración detallada de antecedentes personales y familiares de un paciente) la indicación, y prescripción, de estudios para evaluación de enfermedades de aparente origen genético, incluidas cromosomopatías, de pacientes pediátricos y adultos; también para diagnóstico prenatal.
En la consulta es brindada una atención personalizada, a pacientes y a sus familiares, utilizando procedimientos diversos de genética molecular, de los que cabe destacar la NGS (secuenciación masiva), estudios del exoma completo y del genoma, así como amplios de citogenética (evaluaciones del cariotipo con consideración de >50 metafases, estudios de FISH, …). Esto permite ofrecer frecuentemente diagnósticos precisos y una adecuada orientación clínica, en la evaluación de una gran variedad de enfermedades.
Indicación adecuada al caso (de acuerdo a los antecedentes) de estudios de DNA y/o citogenéticos, para investigación etiológica y/o diagnóstico de confirmación, de trastornos de naturaleza genética, y cromosómica, entre los que por ocurrencia, y haber sido repetidamente evaluados bajo supervisión del Dr.
Nogueira, caben ser destacados los siguientes:
Pero también muchos (centenares) otros trastornos, de muy diverso tipo, menos frecuentes, enfermedades raras, en todas las áreas de la patología humana, incluidos las de:
Retraso de neurodesarrollo de muy diferentes formas, autismo, epilepsia,talla baja, displasias esqueléticas, …
Miocardiopatías de diverso tipo, miopatías congénitas, poliquistosis y otros
trastornos renales, trastornos del tejido conectivo (Síndrome de Ehlers Danlos, trastornos
Marfanoides, …), trastornos neurodegenerativos (incluidos diferentes tipos de Demencia, y la
Enfermedad de Alzheimer, …), …
Estudios de infertilidad (como análisis de premutaciones del gen FMR1
asociado a insuficiencia ovárica primaria, mutaciones del gen CFTR en agenesia de conductos
deferentes del testículo); abortos repetición (cariotipo en sangre periférica, factores genéticos
de trombofilia, estudio en pareja de portadores de mutaciones de trastornos recesivos
destacados, …); tests prenatales no invasivos (NIPTs); y, cariotipo y tests de ADN variados en
muestras fetales (de vellosidades corialesy líquido amniótico),
Especialmente estudios diagnósticos y de riesgo oncogénico de cáncer familiar
(hereditario), de diverso tipo, de forma destacada de cáncer de mama y ovario, cáncer de
colon, cáncer de páncreas, melanoma, síndromes de tumores neuroendocrinos. Pero también
estudios genómicos en tejido tumoral por interés terapéutico.
Incluye una CONSULTA INICIAL con consideración de antecedentes, y de las peticiones de facultativos de los pacientes, para la elaboración de un informe de INDICACIÓN de un estudio genético, y su prescripción.
Y una CONSULTA FINAL, con la consideración de los resultados de los estudios genéticos realizados (descritos en un INFORME, en lo posible con supervisión directa del Dr. Nogueira) y la relevancia de los mismos, de índole pronostico-terapéutica, así como para justificar la necesidad de vigilancia con exploraciones periódicas (especialmente importantes en oncología), y, no por último, para estimación de riesgo de enfermedad en familiares cercanos, sobre todo en descendientes.
Cuida tu salud con un enfoque médico preventivo y cercano. El Dr. Enrique Nogueira combina experiencia, atención personalizada y compromiso para ofrecerte el cuidado que necesitas.
En situaciones diversas. Frecuentemente para confirmación (genética / genómica) de un trastorno con sugerido o aún firme juicio / diagnóstico clínico, en ciertos casos con importante heterogeneidad genética
(varios o múltiples genes asociados al trastorno), cuya precisión (asociación génica) no pocas veces reviste un claro interés.
En otros casos, los resultados de un estudio genético permiten estimar el riesgo de manifestaciones de variable ocurrencia asociadas al trastorno ligado a un determinado gen, de interés con fines preventivos o de vigilancia, de especial importancia en caso de cáncer familiar (hereditario).
Y, no por último, algunos los estudios genéticos hacen posible establecer un diagnóstico de trastornos mal definidos, como los de neurodesarrollo y buen número de miopatías y neuropatías.
Praesent et eros laoreet metus feugiat vulputate. Duis in risus arcu. Praesent id nibh mauris. Phasellus malesuada dui nunc, vitae blandit nisl placerat id.
